Режим работы ( забор анализов)
пн-сб 08:00 - 20:00 ( до 17:50 )
вс и праздн.дни 09:00 - 18:00 ( до 16:50 ) Выходные дни 31.12 и 01.01
Санкт-Петербург, г. Зеленогорск,
ул. Гостиная, д. 16 лит.А
Смотреть на карте
Возможны противопоказания, требуется консультация специалиста!

Информация о лаборатории

Артикул Наименование анализа Стоимость Готовность Выбор действия
126ГП Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)) 18850₽ до 19 сут. Получить консультацию
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 10430₽ до 18 сут. Получить консультацию
7624SLC Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7804TYR Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7905FRDA Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7808FRDAI Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) 7200₽ до 18 сут. Получить консультацию
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) 8910₽ до 19 сут. Получить консультацию
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) 6390₽ до 19 сут. Получить консультацию
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7112 Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7809FGFR3I Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 10430₽ до 18 сут. Получить консультацию
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.) 6810₽ до 25 сут. Получить консультацию
7709BEST Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.) 38170₽ до 22 сут. Получить консультацию
7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.) 9170₽ до 18 сут. Получить консультацию
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7775PTEN Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7814PRNP Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7816NDP Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 10430₽ до 18 сут. Получить консультацию
7820ROR2 Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) 68650₽ до 25 сут. Получить консультацию
7822В Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7989MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7778MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7823CD Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) 13590₽ до 25 сут. Получить консультацию
7783KRT1 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7121 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7126 Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) 83900₽ до 32 сут. Получить консультацию
7906FGFR3I Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 10430₽ до 18 сут. Получить консультацию
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7627SSH Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7128 Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7129 Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7828DES Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7924EYA4 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7926FKTN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7922LMNA Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7130 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7923TAZ Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7925TNN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7921ЭМИ Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7714Col2A Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.) 133440₽ до 49 сут. Получить консультацию
7928GARS Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) 57220₽ до 32 сут. Получить консультацию
7132 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7604KRT2 Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7133 Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7141 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7142 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) 45790₽ до 32 сут. Получить консультацию
7143 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7717MSX2 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7719FLT4 Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) 99140₽ до 34 сут. Получить консультацию
7631GJC2 Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7834LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7144 Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7835LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7605MVK Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7908DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7145 Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7146 Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7147 Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) 45790₽ до 32 сут. Получить консультацию
7767ITG Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7838DMPKI Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7837ZNF9I Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7148 Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) 9170₽ до 20 сут. Получить консультацию
7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7149 Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7791I Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.) 14720₽ до 19 сут. Получить консультацию
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7152 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.) 6810₽ до 25 сут. Получить консультацию
7972ДИСI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина 20380₽ до 25 сут. Получить консультацию
7701XI Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls) 7160₽ до 18 сут. Получить консультацию
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 10430₽ до 20 сут. Получить консультацию
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7934FKTN Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7936TRIM Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7903SRY Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7846SRYI Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.) 9170₽ до 18 сут. Получить консультацию
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7937РМРI Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.) 83900₽ до 34 сут. Получить консультацию
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.) 99140₽ до 32 сут. Получить консультацию
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.) 57220₽ до 25 сут. Получить консультацию
7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation) 14790₽ до 18 сут. Получить консультацию
7725C1NHI Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7847ALX4 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7848MSX2 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7961GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1 5900₽ до 18 сут. Получить консультацию
7963GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7953DFNBI Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.) 4590₽ до 23 сут. Получить консультацию
7910ELA2 Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7849NPHP1 Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.) 14720₽ до 18 сут. Получить консультацию
7166 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) 68650₽ до 32 сут. Получить консультацию
7167 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) 45790₽ до 32 сут. Получить консультацию
7876KTR6B Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7728BMPR Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7851MEFVI Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7012MEI Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) 9170₽ до 19 сут. Получить консультацию
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7176 Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7636SHH Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7730GLI3 Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7178 Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7179 Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7860COMP Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.) 5900₽ до 18 сут. Получить консультацию
7181 Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7182 Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.) 106760₽ до 32 сут. Получить консультацию
7183 Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.) 83900₽ до 34 сут. Получить консультацию
7185 Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) 45790₽ до 25 сут. Получить консультацию
7870 Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.) 22920₽ до 34 сут. Получить консультацию
7186 Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) 55930₽ до 25 сут. Получить консультацию
7187 Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7861KCNJ2 Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.) 6390₽ до 18 сут. Получить консультацию
7862FGFR2 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) 9170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7863PRPS1 Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7864TAZ Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7703FLCN Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.) 4590₽ до 20 сут. Получить консультацию
7189 Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7734BCS Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7190 Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7736RECQL Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.) 133440₽ до 49 сут. Получить консультацию
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7192 Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7869GLI3 Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7737RAB27 Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7194 Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) 14720₽ до 25 сут. Получить консультацию
7195 Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7198 Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7739ERCC6 Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 83900₽ до 34 сут. Получить консультацию
7199 Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7202 Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) 83900₽ до 32 сут. Получить консультацию
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7010UGI Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7964FGFR2 Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7203 Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.) 6810₽ до 25 сут. Получить консультацию
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) 45800₽ до 34 сут. Получить консультацию
7204 Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7208 Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7209 Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.) 194420₽ до 43 сут. Получить консультацию
7210 Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.) 221150₽ до 54 сут. Получить консультацию
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7872NBS1I Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7213 Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7214 Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.) 6810₽ до 25 сут. Получить консультацию
7215 Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7874TBX3 Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7217 Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7218MEI Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7219 Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7220 Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) 34360₽ до 25 сут. Получить консультацию
7878Col2A Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.) 133440₽ до 18 сут. Получить консультацию
7879AR Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) 83900₽ до 34 сут. Получить консультацию
7222 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7968KCNJ Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7970SCN4B Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) 14790₽ до 18 сут. Получить консультацию
7880TBX5 Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7223 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7224 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7225 Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.) 61090₽ до 32 сут. Получить консультацию
7911PLODI Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) 9170₽ до 18 сут. Получить консультацию
7750CHRNG Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7751HOXD Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7226 Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7771I Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1) 9170₽ до 19 сут. Получить консультацию
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation) 14790₽ до 18 сут. Получить консультацию
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.) 6810₽ до 25 сут. Получить консультацию
7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7976ARI Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7977ATXI Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.) 9170₽ до 18 сут. Получить консультацию
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7230 Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.) 133440₽ до 43 сут. Получить консультацию
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7233 Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.) 19110₽ до 25 сут. Получить консультацию
7234 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7235 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. ) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7237 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. ) 12730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7238 Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7885PRNP Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7888PAH Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7781I Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) 14720₽ до 19 сут. Получить консультацию
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.) 26730₽ до 25 сут. Получить консультацию
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) 6390₽ до 25 сут. Получить консультацию
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7245 Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) 45790₽ до 32 сут. Получить консультацию
7815HDI Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7639PRP Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7889CHM Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.) 68650₽ до 34 сут. Получить консультацию
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) 45790₽ до 18 сут. Получить консультацию
7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.) 15300₽ до 25 сут. Получить консультацию
7247 Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.) 83900₽ до 32 сут. Получить консультацию
7993МИО Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 83900₽ до 34 сут. Получить консультацию
7896EXT1 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.) 45790₽ до 34 сут. Получить консультацию
7895EXT2 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) 30540₽ до 25 сут. Получить консультацию
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) 5900₽ до 20 сут. Получить консультацию
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.) 22920₽ до 25 сут. Получить консультацию
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) 57220₽ до 34 сут. Получить консультацию
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.) 38170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7901GJB3 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.) 9750₽ до 25 сут. Получить консультацию
7899GJB4 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) 8910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7250 Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) 12910₽ до 25 сут. Получить консультацию
7900VHLI Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) 4590₽ до 18 сут. Получить консультацию
7 825 CYP Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию
7825CYP Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) 15170₽ до 25 сут. Получить консультацию

Большинство исследований выполняются в течение 24 часов с момента забора биоматериала. Результаты исследований можно получить как в нашем центре, так и по электронной почте, для этого необходимо сообщить Ваш электронный адрес при оформлении заказа.

Для Вашего удобства предусмотрено СМС-оповещение о готовности заказа.

Важно! СМС-оповещение приходит на указанный пациентом номер мобильного телефона на момент выполнения всего комплекса исследований, входящих в состав заказа. Если в составе Вашего заказа есть исследования с разными сроками исполнения, то на Вашу электронную почту будут приходить результаты исследований по мере их выполнения. Проконтролировать исполнение заказа Вам поможет администратор нашего центра, для этого достаточно просто позвонить по тел. 433-67-73.

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЯМ КАЛА

Правила подготовки к лабораторным исследованиям включают в себя строго специфические рекомендации по особенностям образа жизни, приема пищи, жидкости и лекарств. Полные рекомендации по подготовке к необходимым именно вам исследованиям можно будет получить у администратора нашего центра.

Основные правила подготовки к наиболее часто встречающимся видам исследований кала:

Типы контейнеров:

  • Стерильный контейнер с ложечкой
  • Контейнер с консервантом

Копрограмма:

  • Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (белладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий), в течение 72 часов до сбора кала.
  • Используется стерильный контейнер с ложечкой

Посев кала на патогенную флору (диз. группа и тифо-паратифозная группа) с определением чувствительности к антибиотикам, дисбактериоз, хеликобактер пилори, сальмонелла:

  • Исследование рекомендуется проводить до начала приема антибиотиков и других антибактериальных химиотерапевтических препаратов.
  • Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (белладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий), в течение 72 часов до сбора кала.
  • Используется стерильный контейнер с ложечкой

Анализ кала на яйца гельминтов, анализ кала на цисты и вегетативные формы простейших: 

  • Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (белладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий), в течение 72 часов до сбора кала.
  • Используется контейнер с консервантом (Внимание! Данный тип контейнера не продается в аптеке, его можно приобрести в нашем центре, а также в любом диагностическом центре Хеликс)

Анализ кала на скрытую кровь

  • Исключить из рациона мясо, рыбу, зеленые овощи, томаты в течение 72 часов до исследования.
  • Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (белладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий), в течение 72 часов до сбора кала.
  • Исследование проводить перед выполнением ректороманоскопии и других диагностических манипуляций в области кишечника и желудка.
  • Используется стерильный контейнер с ложечкой

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЯМ КРОВИ

Правила подготовки к лабораторным исследованиям включают в себя строго специфические рекомендации по особенностям образа жизни, приема пищи, жидкости и лекарств. Полные рекомендации по подготовке к необходимым именно вам исследованиям можно будет получить у администратора нашего центра.

Основные правила подготовки к наиболее часто встречающимся видам исследований:

Биохимические анализы крови, анализы на свертываемость крови:

  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования;
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования;
  • Не курить в течение 30 мин. до исследования

Общий (клинический) анализ крови, онкомаркеры:

  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду;
  • Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до исследования
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования;
  • Не курить в течение 30 мин. до исследования

Группа крови и резус-фактор:

  • Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования

Анализы крови на аллергию, заболевания передающиеся половым путем (ЗППП):

  • Не курить за 30 мин. до исследования

Анализы крови на гормоны щитовидной железы:

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду;
  • Исключить прием гормонов щитовидной железы, препаратов йода – в течение 3-х суток до исследования (по согласованию с лечащим врачом)
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования;
  • Не курить в течение 30 мин. до исследования

Анализы крови на женский гормональный профиль:

  • Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования;
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду;
  • Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом);
  • При отсутствии указаний врача, женщинам исследование проводится на 6-7 день менструального цикла;
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования;
  • Не курить в течение 3 часов до исследования

Анализы крови на мужские половые гормоны:

  • Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до исследования;
  • Исключить прием пероральных контрацептивов в течение 30 дней до исследования;
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 72 часа до исследования;
  • Не курить в течение 3 часов до исследования

ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЯМ МОЧИ

Правила подготовки к лабораторным исследованиям включают в себя строго специфические рекомендации по особенностям образа жизни, приема пищи, жидкости и лекарств. Полные рекомендации по подготовке к необходимым именно вам исследованиям можно будет получить у администратора нашего центра.

Разовая порция мочи
В зависимости от необходимых лабораторных исследований для анализа может использоваться первая, средняя, третья (как правило, утренняя) или «разовая» (не зависящая от последовательности сбора) порция мочи. Вне зависимости от преаналитических процедур моча для исследованием собирается пациентом в стерильный пластиковый контейнер.

Суточная моча
Суточная моча — это вся моча, собранная в течение 24 часов. Суточная моча, собирается пациентом самостоятельно в домашних условиях с помощью специального набора для сбора и транспортировки образца суточной мочи.

Возникли вопросы? Просто позвоните нам: +7 (812) 433-67-73     Заказать звонок
МДЦ «Доктор Терийоки»

Санкт-Петербург, г. Зеленогорск, ул. Гостиная, д. 16, лит. А

Телефон:
+7 (812) 433-67-73

Режим работы:
пн-сб: 08:00 - 20:00, вс: 09:00 - 18:00

Забор анализов:
понедельник - суббота: 08:00 - 17:50, воскресенье и праздничные дни: 09:00 - 16:50, выходные дни: 31 декабря и 1 января каждого года.